Séquençage par panel de patients jSLE
Le lupus érythémateux disséminé d'apparition juvénile (JSLE) touche 15 à 20 % des patients atteints de lupus, mais il existe une hétérogénéité clinique significative entre l'âge et les groupes raciaux, ainsi qu'entre les patients individuels. Cette étude visait à identifier les mutations génétiques dommageables dans les présentations de maladies de type LED et LED afin de distinguer “genetic” SLE des autres patients SLE. En utilisant une approche de capture hybride, un séquençage à lecture courte a été réalisé sur des échantillons prélevés sur 348 patients, ciblant 23 gènes associés aux formes mendéliennes de maladies de type LED/SLE, ainsi que 40 régions génomiques supplémentaires, comprenant 59 gènes et plus de 130 sites à risque associés au LED. Des variantes génétiques dommageables ont été identifiées chez environ 3,5 % des patients et étaient associées à une apparition plus jeune de la maladie et à des caractéristiques cliniques distinctes. Ces travaux démontrent que le séquençage de routine du LED pourrait permettre la stratification du patient, l'évaluation des risques et un traitement ciblé.
Article complet : Charras (en), A, et al. 2022. article Rhumatologie.
Médical. Capture hybride. Court lecture.
